Diagnóstico molecular de paquioniquia congénita / Molecular diagnosis of congenital pachyonychia

La paquioniquia congenital (PC) es una genodermatosis poco frecuente, caracterizada por presentar queratodermia palmoplantar dolorosa y debilitante, uñas hipertróficas, hiperqueratosis folicular, quistes epidérmicos, leucoqueratosis oral y ocasionalmente hiperhidrosis, ronquera y dientes natales. Está asociada a mutaciones heterocigotas en los genes que codifican queratinas 6a, 6b, 6c, 16 y 17. Se presenta una familia con dos miembros en dos generaciones afectados por PC: un niño de 2 años de edad con alteración de la coloración, hiperqueratosis de las 20 uñas, con dolor periungueal, múltiples pápulas foliculares color piel en tronco y dientes natales y su madre, con alteración del esmalte dentario, distrofia hipertrófica de las 20 uñas, cromoniquia, queratodermia plantar dolorosa y múltiples esteatocistomas de distribución generalizada.En ambos, se realizó el diagnóstico molecular por secuenciación masiva de exoma clínico, el cual confirmó el diagnóstico clínico y permitió determinar inequívocamente el tipo de PC en el niño, motivo de ésta presentación.

Pachyonychia congenital (PC) is a rare genodermatosis characterized by painful palmoplantar keratoderma, hypertrophic nail dystrophy, follicular hyperkeratosis, epidermal cysts, oral leukokeratosis and, less commonly, palmoplantar hyperhidrosis, hoarseness and natal teeth. PC is caused by mutations in keratin 6a, 6b, 6c, 16 and 17 genes. We report a family with two members in two generations affected by PC: a two-year old boy, presenting abnormal pigmentation and hyperkeratosis of the 20 nails, perionychium pain, multiple skin-colored follicular papules on the trunk and natal teeth. His mother has dental enamel defects, hypertrophic dystrophy of the fingernails and toenails, chromonychia, painful plantar keratoderma and generalized steatocystoma multiplex. We performed the molecular diagnosis by clinical exome massive sequencing which allowed us to confirm the clinical diagnosis and to determine the specific type of PC in our patient.

Dermatosis purpúrica pigmentarias: a propósito de 5 casos en adolescentes / Pigmented purpuric dermatoses: five cases report in adolescente patients

Presentamos cinco pacientes adolescentes cuyo motivo de consulta fue la presencia de máculas hiperpigmentadas, parduscas, con lesiones puntiformes rojas que no desaparecían a la vitropresión, distribuidas simétricamente en los miembros inferiores. Los exámenes de laboratorio fueron normales, exceptuando el hallazgo de serología positiva para parvovirus B19 en uno de los pacientes, que presentaba además artralgias. El cuadro se observó también en un paciente con hipercalcemia idiopática y en otro con síndrome de McCune-Albright. La histopatología confirmó el diagnóstico de sospecha: púrpura de Schamberg. El tratamiento fue sintomático, con resolución completa de las lesiones en el transcurso de los meses sucesivos en dos de ellos. La púrpura de Schamberg es la dermatosis purpúrica pigmentaria más frecuente en los niños.

We report five adolescent patients whose reason for consulting was the presence of hyperpigmentedbrownish macules with red pointed injuries distributed symmetrically in lower limbs that didn´tdisappear at finger pressing. Laboratory test were normal except for the discovery of positiveimmunoglobulin M for parvovirus B19 in the patient who presented arthralgias. The symptomswere observed in a case with idiopathic hypercalcemia and in another one with Mc Cune Albrightsyndrome.The histopathology confirmed the diagnosis suspected: Schamberg´s disease. The treatmentwas symptomatic with complete resolution of the injuries in two of the cases in the course of thefollowing months. Schamberg’s purpura is the most frequent pigmented purpuric dermatoses in children.

Eritema infeccioso con confirmación serológica por dos métodos. Características epidemiológicas y clínicas en niños argentinos / Erythema infectiosum: clinical and epidemiological characteristics of a group of Argentinea children

Introducción. El eritema infeccioso o quinta enfermedad es uno de los exantemas pediátricos más frecuentes. El parvovirus B-19 es el agente infeccioso causal. Se describen las características epidemiológicas y clínicas de niños con datos compatibles y confirmación serológica por 2 métodos.Material y métodos. Durante un año calendario se estudiaron en forma prospectiva pacientes pediátricos con exantema reticulariforme o "en encaje". Se recabaron datos epidemiológicos, clínicos y dermatológicos protocolizados previamente. Se tomó una muestra sanguínea para su estudio en la fase aguda de la enfermedad. A dichas muestras se les analizó con la técnica de inmunofluorescencia indirecta con anticuerpos marcados (IgM IFA Biotrin©) y confirmados por el método de ELISA de captura (MACEIA-FIOCRUZ). Todos los pacientes aquí analizados presentaron ambos resultados positivos.Resultados. La edad media de los 28 pacientes fue de 8.03 años (2 a 13 años ). El 60.7 por ciento (17) de los casos fueron mujeres. La estación predominante fue la primavera. La distribución del exantema fue universal en 64.2 por ciento (18) y cefalocaudal en 78.5 por ciento (22). Los datos sistémicos fueron escasos, a excepción de la presencia de prurito y adenopatías en la mayoría de la muestra.Conclusiones. Los datos clínicos y epidemiológicos del eritema infeccioso de este estudio fue semejante al de otras latitudes.

Escarlatina: estudio clínico comparativo de sus diferentes formas de presentación / Scarlet feve: comparative clinical study of its different modes of presentation

Entre abril de 1995 y abril de 1996, se estudiaron en forma prospectiva 625 niños con enfermedades exantémicas. Setenta y uno (11,3 por ciento) tenían exantema escarlatiniforme. De ellos 27 (38 por ciento) tuvieron escarlatina faríngea; 7 (9,8 por ciento), escarlatina cutánea; 6 (8,4 por ciento), rubeola; 3 (4,2 por ciento), exantema laterotorácico; y 1 (1,4 por ciento), sindrome de Kawasaki. En los 27 restantes (38 por ciento), no se pudo definir el origen del cuadro. Entre los 34 pacientes con escarlatina faríngea o cutánea, 20 eran niñas y 14 niños con una edad media de 5,8 años (rango de 2 años y 10 meses a 14 años). La estación más frecuente fue la primavera; 4/34 niños (11,7 por ciento) tenían antecedente de rash escarlatiniforme o de escarlatina. La localización del exantema fue universal en 24/34 pacientes (67,6 por ciento) y la secuencia predominante fue centrífuga en 12/27 (54,5 por ciento) de los niños con escarlatina faríngea, y cefalocaudal en 3/6 (50 por ciento) de los que presentaron escarlatina cutánea. El 25 por ciento (6/26) de los pacientes con escarlatina faríngea tenía enantema petequial. Con respecto a las manifestaciones extracutáneas acompañantes del exantema, no hubo diferencias estadísticamente significativas entre la escarlatina faríngea y la cutánea, si bien esta última tuvo una signo-sintomatología más severa de presentación.

Estudio clínico, serológico y epidemiológico de la rubéola en Buenos Aires / Clinical, serological and epidemiological study of rubella in Buenos Aires

Introducción.El objetivo del presente estudio fue determinar los patrones epidemiológicos y morfológicos de la rubéola.Material y Métodos.Entre abril de 1995 y abril de 1996 se atendieron 625 niños en el consultorio de enfermedades exantemáticas del Hospital de Niños"Ricardo Gutierrez"En aquellos pacientes con criterios clínicis de rubéola se obtuvo una muestra de sangre para la búsqueda de anticuerpos antirubéola por enzomoinmunoensayo de captura de IgM(Abott).Resultados.de los 625 pacientes con exantema,261(41,7 por ciento)tuvieron diagnóstico de rubéola por criterios clínicos.En 217 se obtuvo una muestra de sangrre para la búsqueda de anticuerpos IgM antirrubéola por enzinoinmunoensayo:de éstos,179(82,4 por ciento)fueron positivos.En los niños rubéola confirmada por serología se encontró incidencia estacional,con un mayor número de casos en primavera.La media de edad fue de 6,17 años(rango 2,5 meses-18 años)y menos del 3 por ciento de los casos se presentaron en lactantes.En el 92 por ciento de los casos el exantema fue universal,con progresión cefalocaudal en el 81 por ciento de los pacientes.Se encontraron adenopatías en el 92 por ciento,fiebre en el 48 por ciento y compromiso articular en el 13 por ciento.La medida de la duración de exantema fue de 3,91 días(1,5-10 días)Conclusiones.1)La rubéola fue la causa más frecuente de enfermedad exantemática.2)Se encontró una alta relación entre el diagnóstico clínico de rubéola y la serología

Síndrome de hipersensibilidad por carbamazepina / Carbamazepine hypersensitivity syndrome

Comunicamos el caso de un varón de 12 años con un cuadro clínico compatible con hipersensibilidad a la carbamazepina, después de 29 días de tratamiento con ese fármaco. Inicialmente se lo confundió con enfermedad de Kawasaki: fue tratado, sin respuesta, con gammaglobulina endovenosa y ácido acetilsalicílico. La sustitución de la carbamazepina y la corticoterapia resolvieron el cuadro. Se llevó a cabo una revisión bibliográfica para analizar los diferentes signos y síntomas que pueden manifestarse, los diagnósticos diferenciales, las posibles pruebas diagnósticas y las modalidades terapéuticas

Sindrome de Schonlein Henoch vesico-ampollar / Vesico-ampollar Schonlein Henoch syndrome

El sindrome de Schoenlein Henoch es la vasculitis más frecuente en pediatria, pudiendo afectar la piel , las articulaciones, el aparato digestivo y los riñones. Las manifestaciones cutáneas son un elemento constante y entre una amplia variedad de lesiones prevalecen las purpúricas. Una forma particular y poco frecuente es la que presenta vesico-ampollas como elemento destacado de la sintomatologia, constituyendo la variedad vesico-ampollar del sindrome. Presentamos 8 casos de sindrome de Schoenlein Henoch vesico-ampollar, comparando los datos obtenidos en estos pacientes con los de las forma clásica de la enfermedad. Si bien a la luz de los resultados obtenidos, se puede decir que no hay diferencias significativas en cuanto al impacto extra cutáneo y al pronóstico de la enfermedad, esperamos contar con más casos, en especial de la forma que cursa con ampollas que, a jusgar por nuestros dos pacientes, podría presentar mayor compromiso sistémico y quiza un pronóstico menos favorable

Liquen estriado infantil / Striatus lichen in childhood

El liquen estriado infantil es una dermatosis papulosa lineal, a veces hipocrómica y descamativa, más frecuentemente en la infancia que en otras épocas de la vida.Se hizo una revisión de 55.000 Historias Clínicas de pacientes atendidos en los Servicios de Dermatología del Hospital de Niños" Dr. Ricardo Gutierrez" y del Hospital de Niños de San Isidro, entre enero de 1986 y octubre de 1993. Se encontraron 151 casos (0,27 porciento del total de consultas), más de la mitad con presentación en verano y el resto repartido entre las otras estaciones.El 54,9 porciento se vio entre año y los cuatro años de edad y el 62,9 porciento del total fueron niñas. La localización fue unilateral en el 88,7 porciento y más frecuente en miembros inferiores.Salvo tres pacientes que refirieron prurito leve, la enfermadad fue asintomática y la involución se produjo en un lapso de dos meses a dos años, la mayoría sin secuelas, salvo cinco pacientes que presentaron hipopigmentación residual

Acerca de tres observaciones de ictiosis lamelar / 3 observations of lamellar ichthyosis

El motivo de la presentación de tres niños con ictiosis lamelar observado en el transcurso de un año, se debe al hecho de que esta es una rara forma de ictiosis, que se observa en un porcentaje aproximado de uno cada 300.000 nacimientos. Es autosómica recesiva, presenta asociados ectropion y queratodermia severa y últimamente han sido encontrados N-alcanos (hidrocarburos saturados), en las grandes escamas apergaminadas que cubren la superficie cutánea. Su evolución habitual es la de permanecer estacionaria o empeorar con el transcurso de los años